ژندرمانی نوین، امید بازگرداندن شنوایی به نوجوانان و بزرگسالان ناشنوا, تحقیقات پیشرو دانشمندان مؤسسه کارولینسکا سوئد در همکاری با مراکز پزشکی چین، افق تازهای در درمان ناشوایی ژنتیکی گشوده است. نتایج این مطالعه نشان میدهد که روشهای ژندرمانی میتوانند نه تنها در کودکان، بلکه در نوجوانان و بزرگسالانی که از بدو تولد دچار ناشنوایی شدهاند، کارایی بالایی داشته باشند.
هدف درمان جهش ژن OTOF و نقض انتقال سیگنال صوتی این پژوهش بر روی نوعی نادر از ناشنوایی مادرزادی متمرکز شده که ناشی از جهش در ژن OTOF است.
افراد مبتلا به این جهش ژنتیکی، از لحظه تولد فاقد توانایی شنوایی هستند. مکانیزم عمل انتقال ژن سالم با وکتور ویروسی AAV تیم پژوهشی برای رفع این نقص ژنتیکی، از یک ویروس مصنوعی (AAV) به عنوان وکتور انتقال استفاده کرد. نسخه سالم ژن OTOF از طریق روش غشایی در پایه حلزون گوش، مستقیماً به گوش داخلی تزریق گردید. نتایج درمانی به سرعت نمایان شد؛ اکثریت بیماران در کمتر از یک ماه علائم بهبود شنوایی را گزارش دادند.
شواهد کمی کاهش چشمگیر آستانه شنوایی شش ماه پس از انجام درمان، همه ۱۰ شرکتکننده پیشرفت قابلتوجهی نشان دادند. میانگین آستانه شنوایی آنها از ۱۰۶ دسیبل (ناشنوایی شدید) به ۵۲ دسیبل کاهش یافت.
بازگشت شنوایی در طیف سنی گسترده از کودکی تا بلوغ شرکتکنندگان در این مطالعه در بازه سنی ۱ تا ۲۴ سال قرار داشتند و در پنج بیمارستان چین تحت درمان قرار گرفتند. اگرچه نتایج مثبت در کودکان پیشتر ثبت شده بود، اما این نخستین بار است که اثربخشی ژندرمانی در نوجوانان و بزرگسالان به صورت مستند و بالینی اثبات میشود.
بهترین نتایج در کودکان پیشدبستانی و شواهد حسی دکتر مائولی دوان، عضو هیئت علمی مؤسسه کارولینسکا، بیان میکند که بهترین نتایج در کودکان ۵ تا ۸ ساله مشاهده شده است. موردی از این موارد، دختری ۷ ساله بود که ژندرمان را در یک گوش دریافت کرده و در گوش دیگر کاشت حلزون داشت. این کودک تقریباً به طور کامل شنوایی خود را بازیافت و چهار ماه پس از درمان، برای نخستین بار صدای باران را شنید و قادر به گفتگوی روزمره با مادرش شد.
شگفتی محققان پیشرفت در سنین بالا حتی شرکتکنندگان مسنتر، یعنی یک نوجوان ۱۴ ساله و یک جوان ۲۴ ساله، بهبودهای قابلتوجهی تجربه کردند. این موضوع دکتر لورنس لاستیگ، متخصص نورواتولوژی مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا را که در تحقیق نقشی نداشته، شگفتزده کرد. ایشان بیان داشتند پیش از این تصور میشد با افزایش سن، نتایج درمان ضعیفتر خواهد بود، اما پیشرفت فرد ۲۴ ساله فراتر از هر انتظاری بود.
پروفایل ایمنی بالا و عوارض جزئی از جنبه ایمنی، این روش درمانی برای تمام بیماران قابل تحمل بود. در طول دوره پیگیری ۶ تا ۱۲ ماهه، هیچ عارضه جدی گزارش نشد. تنها اثر جانبی مشاهدهشده، کاهش موقتی و خفیف سطح گلبولهای سفید خون بود که به صورت خودبهخودی رفع گردید. افق جدید برای ۲۰۰ هزار بیمار در جهان برآوردها نشان میدهد نزدیک به ۲۰۰ هزار نفر در سراسر جهان به دلیل جهش ژن OTOF دچار ناشنوایی مادرزادی هستند.
تا پیش از این، کاشت حلزون تنها گزینه درمانی موجود بود. اکنون ژندرمانی به عنوان یک راهکار قدرتمند و هدفمند، بهویژه برای کودکان در دوران یادگیری گفتار و همچنین بزرگسالانی که هرگز صدایی نشنیدهاند، امید نوینی را فراهم آورده است.
